Mukopolisakkaridoz VII ( MPS VII ) lizozomal depolanmasını etkileyen mutasyonların neden olduğu son derece nadir görülen genetik bir bozukluktur. Mukopolisakkaridozların ( MPSS ) birkaç farklı türleri köpekler , insanlar , sıçan ve diğer hayvanlarda var , ama MPS VII diğer cinslere göre Alman çoban köpekleri daha sık görülür .
Neden
MPS VIIeksikliğine neden olur iskelet ve eklemleringelişimi ve korunması için kritik olan bir enzim, beta – glukuronidaz , ve . Bu enzim hücre lizozomlarında mevcuttur ve hücresel aktiviteler tarafından üretilen mukopolisakaritler olan glikozaminoglikanların ( GAG) , çıkarılması ve bozulması için hayati önem taşımaktadır . MPS VII ile köpeklerde beta – glukoronidazhareketsizlik kurmak veiskelet , eklem ve organlarda hasara yol hücresel atık ürünleri neden olur . MPS VII etkisiz beta – glucuronidase kılan bir resesif gen mutasyon neden olur .
VII doğumdan itibaren belirgin MPS ve ilerleyici ve zayıflatıcı bir hastalıktır
İlerleme güzelleşir. Doğumdan itibaren üç ay , kemik ve eklem hastalığı yayılır ve hareketlilik etkiler. 3-6 ay , MPS VII köpekler ayakta veya hareket edemiyoruz , ve kas dokusu Hareketsizlik nedeniyle atık başlar . Nedeniyle kornea bulanıklaşmasına yol görme bozukluğu da sınırlı görme ya da körlüğe neden oluşabilir . Hastalıkbeyni etkileyen beş 22 ay , köpekler uyuşuk ve ilgisiz hale gelir.
Tanı
MPS VII doğumdan itibaren belirgin olduğundan ,ilk belirtilerin erken ortaya gelişme . Yürürken veya ayakta zorluk fark ettikten sonra , lisanslı bir veteriner kan testleri veiskelet x – ışınları gibi fiziksel muayene gerçekleştirecektir . MPS VII ile köpekler cins olmamalı çünkü genetik test de mevcuttur . Kan testleri , kan enzimdüzeylerinin belirlenmesi ve DNA testleriköpeği felç MPS bozukluğununbelirli türünü belirlemek . İskelet x – ışınları MPS VII kemik ve eklem gelişimi karakteristik anormallikler ortaya koymaktadır. Yeni geliştirilen idrar testi MPS bozuklukları her türlü mukopolisakkaridlerindüzeylerini belirlemek ve teşhis edebilirsiniz .
Irkları Afflicted
MPS VII ilk karma bir cins köpek keşfedildi , ancak takip eden araştırma Silverstein Dombrowski tarafından gerçekleştirilenAlman kurdu yaygınmutasyonu taşıyan olduğu tespit edilmiştir. Mutasyon diğer ırklarda doğabilecek rağmen , hiçbir olgu bildirilen Alman çoban ve Alman çoban soy karışık ırkları dışında var .
Tedavisi
Hayır tedavi MPS VII için var , ve Almanca onlar yürüme yeteneğini kaybetmesine sonra tutulmuş çobanlar genellikle ötenazi. Genetik test yavru geçen bu hastalığı önlemek için üreme için kullanılan köpeklerin önemlidir . MPS VII resesif bozukluk olduğundanköpeklerhiçbir hastalık belirtisi gösteriyor olsa bile , Alman çoban test edilmelidir . Sorumlugen sağlıklı görünebilir , ancak gelecek nesillerinsağlığını ve istikrarı sağlamak amacıylaüreme havuzdan çıkarılması gerekir taşıyan köpekler .