?
Krabbe hastalığıbeyin ve nörolojik bozukluğu toksinlerinüretimine yol açar galactocerebrosidase denilen bir enzim eksikliğinden kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur . Hastalık ilk1900’lü yılların başında bu durumun bebeklerin tanısıDanimarka nörolog Knud Krabbe almıştır . Hastalık infantil Krabbe hastalığı olarak bilinir 3 ila 6 ay , yaş arasındaki bebeklerde en yaygındır. Geç infantil Krabbe hastalığı , 3 yaşında 6 ayyaşları arasında teşhis edilir . 8. Yetişkin başlangıçlı Krabbe hastalığı 3yaş arası çocuk Krabbe hastalığı grevleri, genellikleilk 12 ay içinde teşhis edilecektir 8.
Krabbe hastalığınyaşından sonra ortaya çıkar.
Tarihçe
Önemi
bir Birleşik Devletler sonuçlarında her 100.000 teslimat
Bir bebek Krabbe hastalığı üzerinde araştırma ve bilgi sağlamak için eski NFL oyun kurucu Jim Kelly ve eşi Jill tarafından kurulmuştur Hunter’ın Umut Vakfına göre , Krabbe hastalığı ile dünyaya geldi. Yaklaşık iki milyon kişihastalıktan sorumlu olangenetik eksikliğinin taşıyıcılarıdır . Hiçbir tedavi bu nadir hastalık için var .
Etkileri
Krabbe hastalığın etkileri gelişiminde gecikmeler , nöbetler , sinirlilik , kasları kontrol etme yeteneği kaybı vegöz bir düşüş bulunmaktadır kas . Hastalık sözleşme bebeklerin 2’ninyaşından önce ölme olasılıklarının en yüksek olduğu Bozuklukları ve İnme raporlar Nörolojik veUlusal Enstitüsü
Yanılgılar
Krabbe hastalığınerken evrelerinde, bebekler sorun beslenme, deneyim nöbet ve aşırı ağlama . Bu aşamada bebekler gibi kolik, reflü , gıda alerjileri ve serebral palsi gibi koşullar ile karıştırılabiliyor olması yaygındır . .
Önleme /hiçbir tedavi şu anda var iken Çözümü
, Nörolojik Bozukluklar ve VuruşUlusal Enstitüsü bazı durumlarda hangigenetik eksikliği olan hastalar aldığını belirtiyor göbek – cord- belirtiler ortaya önce bağışçılardan kan kök hücreleri ,kök hücre alıcıları minör nörolojik hasar gelişti . Kemik iliği nakli hafif vakalarda etkilidir. Tedavi çoğunlukla destekleyici ve fizik tedavi kas tonusunu ve dolaşımını artırmak .